HERENCIA DE ENFERMEDADES LIGADA AL SEXO
Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de los cromosomas sexuales (X e Y), y se manifiestan de manera diferente en hombres y mujeres debido a las diferencias en sus conjuntos cromosómicos (XX para mujeres y XY para hombres). Los trastornos ligados al cromosoma X son los más comunes y pueden ser recesivos o dominantes.
El sexo se define al momento de la fecundación y está determinado por el tipo de cromosoma sexual que lleva el espermatozoide (X o Y) al momento de fecundar al óvulo (X).
Como la fecundación es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán mujeres y el otro 50 por ciento se formarán varones. Si el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma Y determina el sexo masculino del nuevo ser. Este cromosoma está casi vacío de genes, pero lleva suficiente información genética para el desarrollo sexual masculino.
Si el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma X, determina el sexo femenino. Además de portar genes que determinan el sexo femenino es portador de una serie de genes que determinan otras características, por lo cual se dice que están ligadas al sexo.
Términos Claves
Cromosoma sexual: Uno de dos cromosomas que determinan el sexo biológico de un organismo
Autosoma: Cromosoma que no es un cromosoma sexual
Gen ligado al sexo: Gen que se localiza en uno de los dos cromosomas sexuales
Portador: Individuo heterocigoto que heredó un alelo recesivo para un trastorno genético pero que no muestra los síntomas de dicho trastorno
Cuerpo de Barr: Una región condensada en el núcleo de una célula que consiste en un cromosoma X inactivado
HEMOFILIA A y B
La hemofilia es una enfermedad genética que impide la adecuada coagulación de la sangre. Las personas que la padecen tienen una deficiencia en los factores de coagulación (el factor VIII en la hemofilia A y el factor IX en la hemofilia B), lo que provoca hemorragias prolongadas ante heridas o incluso sangrados espontáneos. Es una enfermedad ligada al cromosoma X, por lo tanto afecta con mayor frecuencia a los varones, mientras que las mujeres suelen ser portadoras sin síntomas o con síntomas leves.
Distrofia muscular de Duchenne
Esta es una enfermedad hereditaria que afecta los músculos, provocando su debilitamiento progresivo. Comienza en la infancia, y los niños afectados suelen presentar dificultades para caminar, subir escaleras o mantenerse de pie. Está causada por una mutación en el gen que produce distrofina, una proteína esencial para el funcionamiento muscular. Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, afecta principalmente a los niños, y las mujeres suelen ser portadoras.
Daltonismo
El daltonismo es un trastorno de la visión que dificulta distinguir ciertos colores, especialmente el rojo y el verde. Aunque no suele ser una enfermedad grave, puede afectar la vida diaria, especialmente en profesiones donde el color es importante. El daltonismo también se hereda a través del cromosoma X, por lo que los varones son los más afectados, mientras que las mujeres portadoras raramente lo manifiestan.
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Síndrome de Lesch-Nyhan
Este síndrome es una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo del ácido úrico, lo que provoca problemas neurológicos, conductas autolesivas (como morderse) y retraso en el desarrollo. Está causado por una mutación en el gen HPRT1, ubicado en el cromosoma X. Afecta casi exclusivamente a los varones, ya que las mujeres portadoras suelen estar asintomáticas.
Incontinencia pigmentaria
La incontinencia pigmentaria es una enfermedad hereditaria poco común que afecta la piel, el cabello, los dientes y los ojos. También puede provocar problemas neurológicos. Curiosamente, es más común en mujeres, ya que suele ser letal en los varones antes de nacer. Se transmite por una mutación en el gen IKBKG, que también se encuentra en el cromosoma X.
