GENOMA Y DOTACIÓN CROMOSÓMICA
Al conjunto formado por toda la información genética de una especie lo llamamos genoma.
Esta información se localiza en un número fijo de cromosomas, que constituye la dotación cromosómica. En el ser humano, corresponde a cuarenta y seis cromosomas, agrupados en ventitres parejas.
Las parejas que van de la 1 a la 22 son cromosomas autosómicos, cada uno es homólogo de su compañero de pareja, porque ambos poseen genes para los mismos caracteres situados en los mismos loci.
La pareja 23 corresponde a los cromosomas sexuales: en las mujeres, la pareja está formada por dos cromosomas X, que son homólogos; en los hombres, está formada por un cromosoma X y un cromosoma Y, que no son homólogos.
Para observar la dotación cromosómica de un individuo, elaboramos un cariotipo:
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INFORMACIÓN IMPORTANTE
Trisomía del cromosoma 21 Algunas enfermedades genéticas se asocian a un número anómalo de cromosomas. Un ejemplo es la trisomía 21 o síndrome de Down que se caracteriza por la presencia de tres cromosomas (en lugar de dos) de la pareja 21.
Síndrome de Turner
Afección genética que afecta a mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Afección genética poco común causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Es una condición genética grave en la que una persona tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos habituales. Esto causa una serie de problemas de salud que afectan el desarrollo y la supervivencia de los individuos afectados.
